O que é Autismo? (Dr. Fernando N. Arita - neurocirurgião/pediatra)

Autismo. Distúrbios do Espectro Autístico

O autismo é um complexo distúrbio neurobiológico do desenvolvimento, de longa duração, definido em bases comportamentais, com um amplo espectro de manifestações clínicas, caracterizado por prejuízos na interação social, na comunicação verbal e não verbal e por padrões restritos, repetitivos e estereotipados do comportamento, de interesses e de atividades.

O autismo não é uma doença. É uma manifestação sintomática de um desenvolvimento atípico de um cérebro imaturo. É uma síndrome comportamental peculiar, com graus variados de gravidade, com etiologias múltiplas.

A partir dos anos 70, saímos do protótipo de autismo descrito por Kanner em 1943, conhecido como autismo clássico, atribuído a uma psicodinâmica familiar patológica, principalmente materna, focando o tratamento para os pais, para passar a reconhecer limites clínicos mais amplos, identificando um espectro de distúrbios correlatos. Atualmente, o autismo é reconhecido como um conjunto de transtornos comportamentais similares, denominados distúrbios do espectro autístico ou transtornos invasivos do desenvolvimento (DSM-IV) ou transtornos globais do desenvolvimento (CID-10). Nesse conjunto de distúrbios do espectro autístico estão incluídas as seguintes categorias: autismo infantil, distúrbio autístico (clássico); autismo atípico, que não preenche todos os critérios do autismo clássico; síndrome de Asperger; distúrbios desintegrativos da infância; síndrome de Rett.

Ao lado dessas mudanças de definição diagnóstica, a literatura tem mostrado uma elevação significativa da prevalência dos distúrbios do espectro autístico nos últimos anos.

Em relação ao autismo infantil, considerado por várias décadas como um distúrbio do comportamento raro e grave, com prevalência ao redor de 0,4/10.000, as revisões de estudos epidemiológicos realizados após 1987 mostraram prevalência acima de 7/10.000. Em estudos publicados a partir do ano 2000, a prevalência variou de 7,2 a 40,5/10.000. A média de prevalência foi de 20,6/10.000, valor que pode ser atualmente usado como a melhor estimativa para a prevalência do autismo infantil.

O grupo do autismo atípico foi pouco valorizado em estudos epidemiológicos mais antigos, porém, o progressivo reconhecimento de sua importância tem aumentado a sua busca, uma vez que representa um grupo substancial de crianças para as quais as necessidades de tratamento são tão importantes quanto às do autismo infantil. A prevalência estimada do autismo atípico é de 37,1/10.000, 1,8 vez maior que a do autismo clássico.

Estudos epidemiológicos da síndrome de Asperger são esparsos, a estimativa da prevalência é mais imprecisa e gira em torno de 6,0/10.000.

O distúrbio desintegrativo da infância é uma condição muito rara, estima-se que represente 1 caso para cada 103 casos de autismo, ou seja, 4,0/100.000.

Assim, a prevalência combinada de todos os distúrbios do espectro autístico, somando-se todas as prevalências individuais, é de 63,7/10.000, o que coloca esse grupo como um dos principais neurocomportamentais da infância.

O abrupto aumento na prevalência dos distúrbios do espectro autístico levantou a possibilidade da ocorrência de uma epidemia de autismo. Na verdade, a melhor caracterização e mudanças dos critérios diagnósticos, uma maior atenção, a melhora da prática médica, o diagnóstico mais precoce, seguramente foram os fatores que mais contribuíram para esse aumento. A possibilidade de participação de fatores ambientais tais como lesões perinatais, vacinas (exposição a minúsculas quantidades de conservantes com mercúrio ou a persistência do vírus do sarampo no sistema linfático entérico) ou alergias alimentares não mostraram consistência em estudos controlados.

A partir dos anos 60, foram se agregando crescentes evidências da base biológica para distúrbios autísticos diante da associação com retardo mental, crises epilépticas e síndromes genéticas.

A participação da genética nos quadros autísticos é evidente. Frequentemente estão associados com condições genéticas, cromossômicas ou metabólicas, tais como a esclerose tuberosa de Bourneville, a síndrome do x-frágil, a fenilcetonúria, além de muitas outras como podem ser vistas no quadro 16.1. Investigações genéticas por meio de técnicas de microarray têm identificado microdeleções, microduplicações e outros rearranjos gênicos em casos de autismo. Recentemente, deleções e duplicações no sítio frágil 16p11.2 foram encontradas em 1% de três populações diferentes de indivíduos com autismo.

Existem evidências de que o autismo idiopático é uma condição decorrente da ação de múltiplos genes, mas ainda desconhecidos. O autismo é mais frequente em meninos que em meninas na proporção de 3:1. O risco de recorrência em irmãos de uma criança autista é ao redor de 2% se o propósito for menina e ao redor de 8% se o propósito for menino.